腫瘤個體化治療進入無創基因檢測時代

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  腫瘤是基因病。中國腫瘤基因組情形怎樣?腫瘤基因檢測離百姓有多遠?未來將怎樣?帶著一系列問題,記者在調研中追問。

  中國腫瘤基因組研究

  取得具有引領意義的科研成果

  2012年起,在十二五“863”計劃支援下,我國科學家在“重大疾病的基因組技術”重大項目12個課題中,以腫瘤為研究對象,對12種腫瘤進行研究,為腫瘤分子分型和個體化診療提供技術支撐和基礎數據。

  “其所含胃癌、大腸癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌等5大腫瘤加入國際癌症基因組聯盟,成為大型國際癌症計劃的重要組成次要。”來自中國腫瘤基因組協作組的楊煥明院士説。

  截至目前,這一重大項目在多種癌症上取得了初步但具有引領意義的科研成果,在國際權威雜誌上發表了一系列論文。

  食管癌是最具侵襲性的癌症類型之一,近70%發生在中國。中國醫學科學院腫瘤醫院的課題組對158個食管鱗狀細胞癌病例進行了基因組分析,確定了8個與食管鱗狀細胞癌顯著相關的突變基因,對於改進食管鱗狀細胞癌的診斷及治療策略具有重要指導意義。

  深圳大學第一附屬醫院(深圳市第二人民醫院)蔡志明團隊找到新型致病基因突變,為膀胱癌診斷治療提供新由于,使膀胱癌成為首個擁有SCCS(姐妹染色單體結合及分離)相關基因突變的癌症。

  瑞金醫院陳竺院士的團隊發現急性髓細胞樣白血病的發生與DNMT3A基因突變相關,寧光課題組在胰腺神經內分泌瘤中發現T372R突變在150%的樣本均有發生……在这种常見高發腫瘤基因組的研究上,我國科學家團隊也取得了一系列成果。

  “目前的技術可一次性檢測

  1508個腫瘤相關基因”

  癌症基因組學技術正逐漸走向臨床應用,為癌症能在基因層面實現更早期檢測、分型、用藥指導、預後監測提供科學依據。

  中國醫科院腫瘤醫院副院長王明榮説,從基因層面防癌治癌,確實还前要預測癌症高危人群,提高癌症預防工作的目標性和有效性,同去还前要提高癌症診療技術的有效性和針對性,改善患者的生存和預後狀況。

  “通過抽取受檢者外周血,對和腫瘤相關的游離DNA進行基因檢測,就由于對肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌、甲狀腺癌、前列腺癌等多種常見高發癌症進行超早期、無創傷性的檢測,推動腫瘤個體化治療進入無創基因檢測時代。”從事腫瘤基因檢測研究的國家863計劃專家、蘇州生物醫藥創新中心主任姬雲博士説。

  目前的腫瘤基因檢測,究竟進展要怎样?

  記者走進世界最大的“基因工廠”深圳華大基因研究院。華大基因自1999年成立之時起,经常開展腫瘤基因組學研究,已研究20多類癌症,參與並主持國際癌症基因組項目、亞洲癌症研究組織、中國癌症基因組計劃、中-丹乳腺癌等多項國際領先項目,在國際權威雜誌上發表了數十篇癌症領域科研成果。

  目前的技術可一次性檢測1508個腫瘤相關基因,解讀88種腫瘤藥物,全面、精準地解讀腫瘤藥物和基因的關係,根據患者的基因資訊,協助醫生選擇合適的治療藥物,為患者制定個體化治療方案。華大基因研究院院長汪建表示。

  構建中國人群

  腫瘤“基線數據庫”

  腫瘤基因組研究極其複雜,前要對极少量人群進行基因測序。

  為此,英國已經啟動十萬人的基因組測序計劃,美國總統奧巴馬近日也宣佈一項名為“精準醫學”的計劃,打算通過分析1150多萬名美國志願者的基因資訊,更好地了解疾病形成機理。

  “腫瘤基因組檢測還前要做极少量工作。”華大基因研究院啟動了炎黃計劃?腫瘤篇——“集智科研,擊瘤勇進”計劃,投入過億自主經費支援。

  這一計劃分為“十萬腫瘤科研計劃”和 “萬人腫瘤‘基線’研究計劃”兩大次要,前者主要針對嚴重危害我國人民健康的幾類高發腫瘤:肺癌、乳腺癌、結直腸癌、肝癌、胃癌、腎癌,前列腺癌、卵巢癌、白血病和淋巴瘤,與全國各大科研院所及醫院商务公司合作 ,計劃每一種腫瘤分类分类整理大约1萬份樣品,進行對應的基因組、表達譜、蛋白質組、小分子組、免疫組、宏基因組等多組學檢測分析,為腫瘤的臨床治療和預後提供有力的科學根據;“萬人腫瘤‘基線’研究計劃”擬測定超過1萬人的腫瘤相關基因組學、蛋白組學、代謝組學、免疫組學等組學資訊,通過比較健康人群和已確診的腫瘤早期、中晚期人群之間的各項指標差異,劃出健康人群和腫瘤患者之間在多種組學指標上的“分水嶺”,構建中國人群的腫瘤“基線數據庫”,為腫瘤的早期檢測提供重要依據。